ADN Y ENFERMEDADES

ADN

La información en la secuencia de ADN es una herramienta que puede encontrar soluciones a enfermedades raras, a realizar un diagnóstico efectivo o a diseñar una mejor terapia o mezclar medicamentos para contrarrestar un cáncer muy agresivo. Y aunque cada día hay más adeptos a los beneficios de salud que puede brindar la genómica también, diariamente observamos las barreras para su establecimiento, mismas que el gobierno de los Estados Unidos de América (EUA) intenta erradicar a través de una iniciativa de más de 200 millones de dólares enfocada al reclutamiento de voluntarios a quienes se les investigará el genoma, al instituto nacional del cáncer, a la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) para el desarrollo de bases de datos genómicos asociados a la prescripción de medicamentos y al desarrollo de plataformas que aseguren la privacidad de la información del paciente.

                                           

ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS

1. Síndrome de Larsen, que afecta las articulaciones con dislocaciones sin motivo aparente, el paciente (1 de cada cien mil) presenta baja estatura, falanges cortas y huesos adicionales en las muñecas y tobillos. Y aunque se ha definido al gen FLNB como relacionado con la enfermedad hay otros casos en los que otros genes como el CHST3 parecen ser los responsables. A través del análisis genético es posible identificar las mutaciones en el ADN que dan origen a esta patología y algunas veces, con suerte, encaminar a un tratamiento que en este caso requiere de la coordinación de distintos especialistas incluyendo genetistas. 

Hay que reconocer que ya existen ejemplos en los que la medicina genómica está teniendo éxito. Por ejemplo, la leucemia mieloide crónica (LMC) puede atacársele de forma eficaz con un medicamento (imatinib) que bloquea el producto de la mutación que origina este cáncer, el cromosoma Philadelphia, lo cual ocurre en el 90% de los casos de esta enfermedad.

Otros ejemplos interesantes también en el tratamiento contra el cáncer son el uso de los medicamentos tamoxifen y herceptina ambos para el cáncer de mama. El primero es en realidad un profármaco, es decir debe activarse dentro del cuerpo para ser efectivo, ¿quién lo activa? La enzima CYP2D6, desafortunadamente no todos tenemos esa enzima o hay quienes la tienen muy activa. En caso de que la enzima no exista, el medicamento no podrá ser activado y por ende el tratamiento no tendrá eficacia alguna.

                                                    

Por otro lado, los tumores de cáncer de mama crecen en respuesta a distintas señales como hormonas, que entran a la célula a través de receptores. Estos tumores pueden tener receptores para estrógenos, progesterona y herceptina, si tienen muchos receptores para alguna hormona en particular podemos confundir a la célula dándole un medicamento específico que bloquee la señal hormonal, así funciona la herceptina (transtuzumab). Si un paciente tiene exceso de receptores HER2 es candidato para recibir este medicamento, pero es necesario realizar una prueba para saber qué receptores tiene cada paciente. Así, se ha dado origen al desarrollo en paralelo de medicamentos y pruebas genéticas para identificar la terapia adecuada para el paciente adecuado.