EVOLUCIÓN DE LA MEDICINA

La frase “Medicina Personalizada” también conocida como Medicina Genómica, implica el uso de la información de nuestros genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabolitos) para guiar decisiones médicas. En el hospital o consultorios, lo que el médico busca es adaptar las prácticas comunes a prácticas específicas de acuerdo a información genómica del paciente. En un concepto más inclusivo, la Medicina Personalizada busca ser Preventiva, Personalizada, Predictiva y Participativa, con esto en mente y con la ayuda de información y herramientas tecnológicas, el médico individualizará el cuidado de cada uno de sus pacientes.

Las pruebas genéticas en la medicina no son nuevas, hacia principios del siglo XX Reuben Ottenberg reportaba las primeras pruebas de compatibilidad sanguínea para transfusiones de sangre, desde los setentas se realizan estudios de cromosomas o arreglos de ADN para predecir malformaciones genéticas como defectos del desarrollo y síndrome de Down en mujeres embarazadas. La primera versión del genoma humano se completó en el 2003, utilizando ADN de Francis Crick y Craig Venter. Habiendo costado un dólar por base o letra de ADN, la cadena de 3000 millones de bases es secuenciada decenas de veces al día en decenas de países de forma simultánea y por un precio de 5 mil dólares.

La contienda por descifrar, comprender e interpretar todo lo que dicen los 3 mil millones de letras no ha cesado desde principios de este siglo. Esta labor es especialmente relevante en la medicina, pues al conocer los detalles escritos en cada lugar de nuestro ADN es posible determinar riesgo a enfermedades, prevenirlas, seleccionar mejores medicamentos y dosis apropiadas a nuestra condición y complexión. La medicina genómica comienza a influenciar de manera positiva cada campo de la salud. Pero si ya conocemos éstas tres mil millones de variantes en más de 1000 genomas alrededor del mundo ¿Por qué no se ha acelerado su aplicación clínica? Entre las dificultades más grandes para su implementación está el almacenamiento de tanta información por paciente, su análisis, interpretación e incorporación al expediente clínico para que esté accesible para los profesionales de la salud.