ADN Y ENFERMEDADES

ADN

La información en la secuencia de ADN es una herramienta que puede encontrar soluciones a enfermedades raras, a realizar un diagnóstico efectivo o a diseñar una mejor terapia o mezclar medicamentos para contrarrestar un cáncer muy agresivo. Y aunque cada día hay más adeptos a los beneficios de salud que puede brindar la genómica también, diariamente observamos las barreras para su establecimiento, mismas que el gobierno de los Estados Unidos de América (EUA) intenta erradicar a través de una iniciativa de más de 200 millones de dólares enfocada al reclutamiento de voluntarios a quienes se les investigará el genoma, al instituto nacional del cáncer, a la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) para el desarrollo de bases de datos genómicos asociados a la prescripción de medicamentos y al desarrollo de plataformas que aseguren la privacidad de la información del paciente.

                                           

ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS

1. Síndrome de Larsen, que afecta las articulaciones con dislocaciones sin motivo aparente, el paciente (1 de cada cien mil) presenta baja estatura, falanges cortas y huesos adicionales en las muñecas y tobillos. Y aunque se ha definido al gen FLNB como relacionado con la enfermedad hay otros casos en los que otros genes como el CHST3 parecen ser los responsables. A través del análisis genético es posible identificar las mutaciones en el ADN que dan origen a esta patología y algunas veces, con suerte, encaminar a un tratamiento que en este caso requiere de la coordinación de distintos especialistas incluyendo genetistas. 

Hay que reconocer que ya existen ejemplos en los que la medicina genómica está teniendo éxito. Por ejemplo, la leucemia mieloide crónica (LMC) puede atacársele de forma eficaz con un medicamento (imatinib) que bloquea el producto de la mutación que origina este cáncer, el cromosoma Philadelphia, lo cual ocurre en el 90% de los casos de esta enfermedad.

Otros ejemplos interesantes también en el tratamiento contra el cáncer son el uso de los medicamentos tamoxifen y herceptina ambos para el cáncer de mama. El primero es en realidad un profármaco, es decir debe activarse dentro del cuerpo para ser efectivo, ¿quién lo activa? La enzima CYP2D6, desafortunadamente no todos tenemos esa enzima o hay quienes la tienen muy activa. En caso de que la enzima no exista, el medicamento no podrá ser activado y por ende el tratamiento no tendrá eficacia alguna.

                                                    

Por otro lado, los tumores de cáncer de mama crecen en respuesta a distintas señales como hormonas, que entran a la célula a través de receptores. Estos tumores pueden tener receptores para estrógenos, progesterona y herceptina, si tienen muchos receptores para alguna hormona en particular podemos confundir a la célula dándole un medicamento específico que bloquee la señal hormonal, así funciona la herceptina (transtuzumab). Si un paciente tiene exceso de receptores HER2 es candidato para recibir este medicamento, pero es necesario realizar una prueba para saber qué receptores tiene cada paciente. Así, se ha dado origen al desarrollo en paralelo de medicamentos y pruebas genéticas para identificar la terapia adecuada para el paciente adecuado.

PERSONAJES MAS DESTACADOS DE LA MEDICINA

Siempre que pretendemos hacer un listado sobre lo más relevante de algo histórico se corre el riesgo de no ser objetivo pues estamos sujetos a percepciones diferentes. Existen multitud de listas en las que se consideran a las personas más influyentes en la Medicina pero en esta que os propongo he intentado ser lo más objetivo posible teniendo en cuenta el impacto posterior de su obra. Probablemente más de uno de vosotros añadiría o quitaría alguno y os invito a que en los comentarios dejéis vuestra opinión. Sean o no los más destacados, de lo que no hay lugar a dudas es de que existió un antes y un después en la evolución de la Medicina, en su existencia, en su obra, en su pensamiento y en su avance hasta nuestros días. Observaréis que no incluyo a nadie del siglo XX debido a que en este siglo la ciencia médica ha avanzado exponencialmente y nos veríamos obligados a incluir a muchos más.

Siguiendo un orden cronológico:

IMHOTEP (2.700 a.C.)

Además de médico fue astrónomo y es considerado el primer arquitecto conocido de la historia así como el primer científico cuyo nombre nos ha llegado. Fundador de la medicina egipcia, y autor del papiro Edwin Smith acerca de curaciones y enfermedades. Recomienda los vahos de opiáceos como anestésico y realiza descripciones anatómicas, el examen, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de numerosas heridas con detalle. Ya apunta que el pulso era un índice del corazón y de las enfermedades. Durante milenios se le consideró un dios.

HIPÓCRATES (Siglo V a. C.)

Médico griego “padre de la medicina”. Su escuela revolucionó la medicina en la Antigua Grecia separándola de la filosofía y la teúrgia, convirtiéndola en una verdadera profesión. El Corpus hipocrático (escrito más probablemente por sus seguidores) influyó en los siglos posteriores.

ARISTÓTELES (Siglo IV a.C.)

Filósofo, lógico y científico, sus ideas han ejercido una enorme influencia en el intelecto occidental durante más de dos milenios, siendo los árabes los que le redescubrieron en la Edad Media pasando a la filosofía escolástica. Aristóteles transformó prácticamente todas las áreas del conocimiento siendo el padre fundador de la biología en la que describió más de 500 “vivientes”. Formuló la teoría de la generación espontánea como origen de la vida y su teoría física por la que todo estaba compuesto de cinco elementos (agua, tierra, aire, fuego y éter), se mantuvo vigente hasta la revolución científica.

GALENO (Siglo  II)

Médico griego cuyo pensamiento dominó la medicina europea durante más de mil años. La fisiología general de Galeno explicó el funcionamiento del cuerpo según las virtudes, operaciones y espíritus o pneuma (tres tipos de alma: natural, vital y animal). Su concepción de las funciones del cuerpo influyeron posteriormente y describió numerosas estructuras del cuerpo demostrando las funciones de algunos órganos. Pero quizás es más conocida su aportación en los métodos de conservación y preparación de fármacos, base de la actual farmacia galénica.

AVICENA (Siglo XI)

Médico, filósofo y científico persa. Escribió más de 300 libros siendo “El canon de medicina” el más conocido de ellos al influir en la práctica y la enseñanza de la medicina. Su obra presenta el pensamiento de Aristóteles ante los pensadores occidentales de la Edad Media al traducirse al latín. El Canon de Avicena solo fue puesto en duda a partir del Renacimiento: Leonardo da Vinci rechazó su anatomía y Paracelso lo quemó. Su práctica médica podría resumirse en la siguiente frase: “La medicina es el arte de conservar la salud y eventualmente de curar la enfermedad ocurrida en el cuerpo”.

PARACELSO (Siglo XVI)

Una de las figuras más controvertidas. Alquimista, médico y astrólogo suizo, se le consideró un médico “adelantado” a su tiempo. Se opuso a los remedios antiguos y discrepó de la idea que se tenía hasta entonces de que la cirugía fuera una práctica marginal, relegada a los barberos. En los minerales encontró remedios para muchas enfermedades como el azufre y el mercurio para la sífilis y el bocio.  Con él la medicina se alejó de las teorías escolásticas y pasó a ser más científica.

WILLIAM HARVEY (Siglo XVII)

Médico inglés a quien se le atribuye describir correctamente, por primera vez, la circulación y las propiedades de la sangre al ser distribuida por el cuerpo  a través del bombeo del corazón, probablemente inspirado en las obras de René Descartes y Miguel Servet. El descubrimiento de Harvey destruyó el antiguo modelo de Galeno.

ANTON VAN LEEUWENHOEK (Siglo XVII)

Este científico holandés, introdujo las mejoras necesarias a los microscopios  que permitieron los grandes avances posteriores en el conocimiento de las células. Describió por primera vez a las bacterias y los gérmenes. Fue el precursor de la biología experimental, la biología celular y la microbiología. El descubrimiento de Leeuwenhoek hizo posibles algunos de los desarrollos médicos más importantes de la historia como las vacunas y la penicilina.